Использование биологически активных добавок при фенилкетонурии

Баратова Ю.Р., педиатр-генетик, г. Ташкент, Республика Узбекистан

Фенилкетонурия (ФКУ) ― наследственно-генетическое заболевание, детерминированное нарушением обмена аминокислоты фенилаланин. При этом заболевании в крови накапливаются высокотоксичные фенилаланин и его метаболиты, что при отсутствии лечения приводит к тяжелой умственной отсталости.
Заболевание относительно редкое, частота его в разных странах варьирует (от 1:2600 в Турции, 1:9500 в России, 1:15000 в Узбекистане до 1:119000 в Японии).

В настоящее время разработано эффективное лечение детей с фенилкетонурией, которое преследует цель снижения фенилаланина в крови больных, что устраняет повреждающее действие его на развивающийся мозг ребенка. Достигается это путем исключения из питания продуктов животного происхождения и высокобелковых продуктов растительного происхождения. Компенсируется недостаток белка введением в рацион больных специальных лечебных продуктов, гидролизатов, не содержащих или содержащих в ограниченном количестве фенилаланин. В связи с широким внедрением по всему миру систем послеродового раннего выявления ФКУ среди новорожденных (так называемых скрининг программ) и успешных лечебных мероприятий среди этих больных, в обществе появилась большая группа лиц, ведущих не отличающийся от других образ жизни, но в то же время вынужденных иметь особый рацион питания. Особенно это касается детей и беременных женщин, больных ФКУ.
Генетически детерминированное нарушение обмена фенилаланина ведет к цепочке обменных нарушений в организме, которые ещё не изучены до конца.

Можно отметить особенности, характерные для большинства больных фенилкетонурией и, видимо, отражающие особенности обмена веществ при этом заболевании:

― для больных фенилкетонурией характерна тенденция к анемии, гипопротеинемии, снижению иммунитета, особенно при интеркуррентных заболеваниях,

― им противопоказаны сульфаниламидные препараты, жаропонижающие и анальгетики. Замечено, что такие нейростимуляторы, как церебролизин, пантогам, назначаемые детям с отставанием развития для стимуляции развития головного мозга могут вызывать перевозбуждение детей с фенилкетонурией.

Непредсказуемость реакции организма на фармпрепараты при заболеваниях с генетически искаженным обменом веществ ведет к поиску альтернативных методов лечения интеркуррентных заболеваний с применением биологически активных добавок растительного происхождения.

Дети с фенилкетонурией фактически являются вегетарианцами. Опыт применения продукции компании Santegra у этих больных показал их высокую эффективность при простудных заболеваниях, кишечных инфекциях, стрептодермии. При применении этих препаратов показатели фенилаланина у больных оставались в пределах допустимых норм, а выздоровление в ряде случаев происходило быстрее, чем при применении фармпрепаратов. 

При ОРВИ, ОРЗ, ангинах как жаропонижающее, противовирусное, антибактериальное и дезинтоксикационное средство применяются Pau d`Arco GP, Echinacea GP (детям до 1 года по 1/4 капсулы 2 раза в день).

Синдром интоксикации прекрасно снимался с помощью FortiFi (по 1/6 чайной ложки порошка детям до года, а старшим ― в возрастной дозировке).

Как поливитаминно-минеральное, иммуномодулирующее, антибактериальное средство подходит Chlorophyll Forte GP. Он же помогает решить проблему анемии у детей с ФКУ.

Специфическая вегетарианская диета, которую вынуждены годами соблюдать больные с фенилкетонурией, приводит к дефициту в организме тех веществ, которые могут поступать только с животной пищей. Исследования итальянских специалистов (Материалы 4 конференции Международного общества неонатального скрининга, Стокгольм, 1999, 1:21) выявили, у больных ФКУ в организме имеется дефицит длинноцепочечных полиненасыщенных жирных кислот (т.е. омега-3-жирных кислот), которые содержатся только в продуктах животного происхождения. В частности, отмечено снижение содержания докозаэксановой кислоты на 50% в эритроцитах и на 30% в мозге. Снижено содержание и арахидоновой кислоты. Длинноцепочечные полиненасыщенные жирные кислоты являются основным компонентом клеточных мембран и преимущественно содержатся в центральной нервной системе. В связи с этим можно предположить что их дефицит должен приводить к различным, пусть и не выраженным нарушениям нервной системы, кроветворения и работы других органов на клеточном уровне. Итальянские специалисты наблюдали улучшение показателей общего развития среди группы детей, которым в рацион дополнительно вводились докозаэксановая и арахидоновая кислота.

Нами же используется Fish Oil GP, который применяется, начиная с грудного возраста.

Обзор Материалов 5 Конференции Международного общества неонатального скрининга (Бельгия, 2002 год) выявил сообщения, что и у лиц с легкой степенью нарушения обмена фенилаланина (так называемая гиперфенилаланинемия ― ГФА) также имеются неврологические нарушения. Раньше предполагалось, что эти лица не нуждаются в специальной диетотерапии. Это большая по численности группа лиц, по-видимому, тоже должна обратить внимание на применение вышеуказанных БАД, так как у них можно предположить схожие, хотя и менее выраженные нарушения общего обмена веществ.

Наша же работа с больными фенилкетонурией продолжается, будет проводиться и долгосрочный анализ эффективности продукции Santegra среди тех детей, которые пользовались ею, поиск новых эффективных способов помощи больным с наследственными обменными нарушениями.